La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura

¿Qué es la acondroplasia?

Es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés nacidos vivos. La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Las personas que presentan esta deficiencia tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.

La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”, si bien las personas con acondroplasia sí tienen cartílagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En las personas con acondroplasia este proceso especialmente en los huesos más largos como los de los brazos y los muslos, se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.

¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?

La acondroplasia se produce por una mutación en un gen, denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto, que se encuentra en el cromosoma 4. Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.

Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la deficiencia, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%, lo que causaría graves anomalías del esqueleto y conduciría a una muerte temprana. Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que la transmita a sus hijos.

Sin embargo, en más del 80% de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la deficiencia.

¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia?

Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos cortos. La parte superior de los brazos y sus muslos son cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente; algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Las manos son pequeñas y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Las personas con acondroplasia raramente exceden los 120 cm.